Bạn hiểu gì về bệnh bạch tạng?

Bạch tạng (albinism) là một tình trạng di truyền khiến cơ thể không sản xuất được melanin, một sắc tố chịu trách nhiệm cho màu sắc của da, tóc và mắt.  Vậy bạn hiểu gì về bệnh bạch tạng?

Bạn hiểu gì về bệnh bạch tạng?

Bệnh bạch tạng thường có những biểu hiện gì?

Dược sĩ Cao đẳng Dược TP.HCM – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho biết: Người mắc bệnh bạch tạng thường có những biểu hiện sau:

1. Da: Da của người bạch tạng thường rất trắng, trắng bạch. Họ dễ bị cháy nắng hơn và có nguy cơ cao mắc các bệnh về da như ung thư da do thiếu melanin bảo vệ da khỏi tác động của tia UV.
2. Tóc: Tóc của người bạch tạng có thể có màu rất sáng, từ trắng đến vàng nhạt. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp tóc có màu nâu nhạt hoặc đỏ.
3. Mắt: Mắt của người bạch tạng thường sáng màu như xanh nhạt, xám, hoặc hồng. Họ có thể gặp phải các vấn đề về thị lực như nhạy cảm với ánh sáng (quang thính), nhìn mờ, hoặc các vấn đề về mắt khác như nhược thị.
4. Khả năng nhìn: Nhiều người bạch tạng sẽ gặp khó khăn trong việc nhìn và có thể cần đeo kính hoặc tiếp xúc với các giải pháp hỗ trợ thị lực khác.
5. Vấn đề khác: Một số người bạch tạng có thể gặp các vấn đề về sức khỏe khác liên quan đến thiếu melanin, như khó chịu khi tiếp xúc với ánh sáng mạnh hoặc dễ bị tổn thương bởi các yếu tố môi trường.

Phương pháp điều trị ra sao?

Hiện nay, bác sỹ các trường Cao đẳng Dược Hà Nội cho biết: bạch tạng không có phương pháp điều trị  nhưng có thể khôi phục hoặc thay đổi lượng sắc tố melanin trong cơ thể. Tuy nhiên, có thể giảm thiểu các vấn đề liên quan bằng các biện pháp hỗ trợ sau:

1. Bảo vệ da: Người bạch tạng cần bảo vệ da khỏi ánh sáng mặt trời bằng cách sử dụng kem chống nắng với chỉ số SPF cao, mặc áo quần chống nắng, và đeo mũ và kính râm. Điều này giúp giảm nguy cơ bị cháy nắng và các bệnh về da, bao gồm ung thư da.
2. Chăm sóc mắt: Người bạch tạng nên đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi ánh sáng mạnh và tia UV. Một số người có thể cần kính đặc biệt hoặc các thiết bị hỗ trợ thị lực để cải thiện khả năng nhìn.
3. Điều trị các vấn đề thị lực: Nếu người bạch tạng gặp vấn đề về thị lực như nhược thị, có thể cần phải tham khảo bác sĩ để được tư vấn và điều trị phù hợp.
4. Khám sức khỏe định kỳ: Thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ để theo dõi tình trạng da và mắt, cũng như phát hiện sớm bất kỳ vấn đề sức khỏe nào liên quan.
5. Hỗ trợ tâm lý: Vì bạch tạng có thể ảnh hưởng đến ngoại hình và cách cảm nhận về bản thân, hỗ trợ tâm lý và tư vấn có thể hữu ích để giúp người mắc bệnh thích nghi và tự tin hơn.

Bạch tạng là một tình trạng di truyền xảy ra do sự thiếu hụt melanin, sắc tố chịu trách nhiệm cho màu sắc của da, tóc và mắt. Nguyên nhân gây bệnh bạch tạng liên quan đến các đột biến di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất melanin. Cụ thể:

Phương pháp điều trị ra sao?

1. Gen di truyền: Bạch tạng là một bệnh di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen. Các gen này liên quan đến việc sản xuất melanin, và đột biến trong các gen này có thể gây ra tình trạng bạch tạng. Các gen liên quan đến bạch tạng bao gồm:
   • OCA1: Liên quan đến bạch tạng type 1. Đột biến trong gen này gây ra sự thiếu hụt enzyme tyrosinase, cần thiết cho quá trình sản xuất melanin.
   • OCA2: Liên quan đến bạch tạng type 2. Đột biến trong gen này ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp melanin, mặc dù enzyme tyrosinase vẫn hoạt động.
   • OCA3: Liên quan đến bạch tạng type 3. Đột biến trong gen này ảnh hưởng đến việc sản xuất pheomelanin (sắc tố tạo màu vàng và đỏ).
   • OCA4: Liên quan đến bạch tạng type 4. Đột biến trong gen này ảnh hưởng đến sự hoạt động của enzyme trong quá trình sản xuất melanin.
2. Di truyền lặn: Bạch tạng là một bệnh di truyền lặn, có nghĩa là để bệnh bạch tạng phát triển, một người phải kế thừa hai bản sao của gen đột biến (một từ mỗi cha mẹ). Nếu chỉ có một bản sao gen đột biến, người đó sẽ là người mang gen (carrier) nhưng không biểu hiện triệu chứng của bệnh.
3. Các loại bạch tạng: Tại mục hỏi đáp y dược cho thấy: Có nhiều dạng bạch tạng khác nhau, mỗi loại do đột biến ở các gen khác nhau gây ra. Các loại phổ biến bao gồm bạch tạng type 1, type 2, type 3, và type 4. Mỗi loại có thể có các biểu hiện khác nhau về màu da, tóc, và mắt.

Nguồn: Viết bởi Trần Hương Ly –  thaythuoc.edu.vn